Titre : | Dysferlinopathy (LGMD2B): a 23-year follow-up study of 10 patients homozygous for the same frameshifting dysferlin mutations |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 11, 1 |
Auteurs : | Mahjneh I ; Marconi G ; Bushby K ; Anderson LVB ; Tolvanen-Mahjneh H ; Somer H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2001 |
Pages : | p. 20-26 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse de la marche ; dysferline ; étude de cas ; étude longitudinale ; évolution de la maladie ; faiblesse musculaire ; LGMDR2 liée à la dysferline ; maladie familiale ; marche ; posture ; tableau clinique ; trouble neuromusculaire |