Titre : | Mild phenotype of nemaline myopathy with sleep hypoventilation due to a mutation in the skeletal muscle alpha-actin (ACTA1) gene |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 11, 1 |
Auteurs : | Jungbluth H ; Sewry CA ; Brown SC ; Nowak KJ ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C ; Pelin K ; Manzur AY ; Mercuri E ; Dubowitz V ; Muntoni F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2001 |
Pages : | p. 35-40 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; étiologie ; étude de cas ; gène ACTA1 ; hypoventilation ; mutation non-sens ; myopathie à bâtonnets de type 3 ; physiopathologie |