Titre : | Frequency and stability of the myotonic dystrophy type 1 premutation |
Revue : | Neurology, 56, 3 |
Auteurs : | Martorell L ; Monckton DG ; Sanchez A ; Lopez de Munain A ; Baiget M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 02/2001 |
Pages : | p. 328-335 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | allèle ; dystrophie myotonique de type 1 ; étude d'évaluation ; hérédité ; hétérogénéité allélique ; humain ; mécanisme d'action ; mutation génétique ; prévalence ; répétition de triplet CTG |