Titre : | Choline acetyltransferase mutations cause myasthenic syndrome associated with episodic apnea in humans |
Revue : | Proceedings of the national Academy of sciences of the United States of America, 98, 4 |
Auteurs : | Ohno K ; Tsujino A ; Brengman JM ; Harper CM ; Bajzer Z ; Udd B ; Beyring R ; Robb SA ; Kirkham FJ ; Engel AG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 13/02/2001 |
Pages : | p. 2017-2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | apnée ; choline acétyltransférase ; gène CHAT ; mutation génétique ; syndrome myasthénique congénital |
Résumé : | Des mutations du gène codant la choline acétyltransférase (ChAT) sont responsables d'un syndrome myasthénique congénital associé à des épisodes d'apnée (SMC-EA) souvent fatals. Ce sont les résultats d'une étude menée chez cinq patients atteints d'un SMC-EA. Tous présentaient des symptômes myasthéniques depuis la naissance ou la petite enfance avec absence d'anticorps anti-récepteur à l'acétylcholine et des crises épisodiques de faiblesse intense, de paralysie bulbaire et d'apnée. Bulletin Myoline, 2001, 55, p.1 |