Titre : | Clinical variability and molecular diagnosis in a four-generation family with X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy |
Revue : | Croatian medical journal, 41, 4 |
Auteurs : | Canki-Klain N ; Récan D ; Milièiae D ; Llense S ; Leturcq F ; Deburgrave N ; Kaplan JC ; Debevec M ; Zurak N |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2000 |
Pages : | p. 389-395 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X ; gène EMD ; hétérozygote ; trouble de la conduction cardiaque ; variabilité clinique |