Titre : | Hypokalaemic periodic paralysis type 2 caused by mutations at codon 672 in the muscle sodium channel gene SCN4A |
Revue : | Brain, 124, 6 |
Auteurs : | Sternberg D ; Maisonobe T ; Jurkat-Rott K ; Nicole S ; Launay E ; Chauveau D ; Tabti N ; Lehmann-Horn F ; Hainque B ; Fontaine B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2001 |
Pages : | p. 1091-1099 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | agrégat tubulaire ; biopsie musculaire ; canal calcium ; canal sodium ; gène SCN4A ; histopathologie ; humain ; mutation génétique ; paralysie périodique familiale hypokaliémique de type II |