Titre : | The UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene is mutated in recessive hereditary inclusion body myopathy |
Revue : | Nature genetics, 29 |
Auteurs : | Eisenberg I ; Avidan N ; Potikha T ; Hochner H ; Chen M ; Olender T ; Barash M ; Shemesh M ; Sadeh M ; Grabov-Nardini G ; Shmilevich I ; Friedmann A ; Karpati G ; Bradley WG ; Baumbach L ; Lancet D ; Ben Asher E ; Beckmann JS ; Argov Z ; Mitrani-Rosenbaum S |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 09/2001 |
Pages : | p. 83-87 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | génétique des populations ; identification du gène ; Moyen-Orient ; mutation génétique ; myopathie liée à GNE ; transmission autosomique récessive |