Titre : | Molecular heterogeneity of myophosphorylase deficiency (McArdle's disease) : a genotype-phenotype correlation study |
Revue : | Annals of neurology, 50, 5 |
Auteurs : | Martin MA ; Rubio JC ; Buchbinder J ; Fernandez-Hojas R ; Del Hoyo P ; Teijeira S ; Gamez J ; Navarro C ; Fernandez JM ; Cabello A ; Campos Y ; Cervera C ; Culebras JM ; Andreu AL ; Fletterick R ; Arenas J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 11/2001 |
Pages : | p. 574-581 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; hétérogénéité allélique ; hétérogénéité génétique ; maladie de McArdle ; mutation génétique ; myophosphorylase |