Titre : | Charcot-Marie-Tooth disease Type I and related demyelinating neuropathies : Mutation analysis in a large cohort of Italian families |
Revue : | Human mutation, 18, 1 |
Auteurs : | Mostacciuolo ML ; Righetti E ; Zortea M ; Bosello V ; Schiavon F ; Vallo L ; Merlini L ; Siciliano G ; Fabrizi GM ; Rizzuto N ; Milani M ; Baratta S ; Taroni F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2001 |
Pages : | p. 32-41 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; duplication génétique ; famille ; Italie ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; mutation génétique |