Titre : | Mutations of perlecan, the major proteoglycan of basement membranes, cause Schwartz-Jampel syndrome : a new mechanism for myotonia |
Revue : | Acta myologica, XX |
Auteurs : | Nicole S ; Vicart S ; Davoine CS ; Fontaine B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 09/2001 |
Pages : | p. 130-133 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | identification du gène ; localisation du gène ; mutation génétique ; perlecan ; syndrome de Schwartz-Jampel de type I |