Titre : | Novel COL6A1 splicing mutation in a family affected by mild bethlem myopathy |
Revue : | Muscle & Nerve, 25 |
Auteurs : | Camacho-Vanegas O ; Zhang RZ ; Sabatelli P ; Lattanzi G ; Bencivenga P ; Giusti B ; Columbaro M ; Chu ML ; Merlini L ; Guglielmina P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 04/2002 |
Pages : | p. 513-519 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | collagène VI ; diagnostic ; épissage ; gène COL6 ; Italie ; lymphocyte ; mutation génétique ; myopathie de Bethlem |