Titre : | A recessive form of central core disease, transiently presenting as multi-minicore disease, is associated with a homozygous mutation in the ryanodine receptor type 1 gene |
Revue : | Annals of neurology, 51, 6 |
Auteurs : | Ferreiro A, Auteur ; Monnier N ; Romero NB ; Leroy JP ; Bonnemann C ; Haenggeli CA ; Straub V ; Voss WD ; Nivoche Y ; Jungbluth H ; Lemainque A ; Voit T ; Lunardi J ; Fardeau M ; Guicheney P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2002 |
Pages : | p 750 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Algérie ; arbre généalogique ; biopsie musculaire ; chromosome 19 ; gène RYR1 ; génétique moléculaire ; maladie associée ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à central core ; myopathie à multiminicores liée au récepteur à la ryanodine ; tableau clinique |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 12112081 / DOI : 10.1002/ana.10231 |