Titre : | Mutations in COL6A3 cause severe and mild phenotypes of Ullrich congenital muscular dystrophy |
Revue : | American journal of human genetics (The), 70 |
Auteurs : | Demir E ; Sabatelli P ; Allamand V ; Ferreiro A ; Moghadaszadeh B ; Makrelouf M ; Topaloglu H ; Echenne B ; Merlini L ; Guicheney P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2002 |
Pages : | p. 1446-1458 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; chromosome 21 ; collagène VI ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; gène COL6 ; mutation génétique |