Titre : | Clinical and genetic variability of glycogen storage disease type IIIa : seven novel AGL gene mutations in the Mediterranean area |
Revue : | American Journal of Medical Genetics, 109 |
Auteurs : | Lucchiari S ; Fogh I ; Prelle A ; Parini R ; Bresolin N ; Melis D ; Fiori L ; Scarlato G ; Comi GP |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2002 |
Pages : | p. 183-190 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | chromosome 1 ; corrélation génotype-phénotype ; gène AGL ; hétérogénéité phénotypique ; maladie de Cori-Forbes ; Méditerranée ; mutation génétique ; variabilité clinique |