Titre : | Identification of lamin A/C (LMNA) gene mutations in Korean patients with autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy and limb-girdle muscular dystrophy 1B |
Revue : | Journal of human genetics, 47, 5 |
Auteurs : | Ki CS ; Hong JS ; Jeong GY ; Ahn KJ ; Choi KM ; Kim DK ; Kim JW |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2002 |
Pages : | p. 225-228 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Corée ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante ; étude de cas ; gène LMNA ; lamine ; mutation génétique ; mutation non-sens |