Titre : | Clinical heterogeneity in Dysferlinopathy |
Revue : | Internal medicine, 41, 7 |
Auteurs : | Ueyama H ; Kumamoto T ; Horinouchi H ; Fujimoto S ; Aono H ; Tsuda T |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2002 |
Pages : | p. 532-535 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; diagnostic différentiel ; dysferline ; LGMDR2 liée à la dysferline ; mutation génétique ; myopathie distale de type Miyoshi ; variabilité clinique |