Titre : | Nemaline and myotubular myopathies |
Revue : | Seminars in pediatric neurology, 9, 2 |
Auteurs : | Wallgren-Pettersson C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 06/2002 |
Pages : | p. 132-144 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic prénatal ; hypoventilation ; modèle animal ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets ; myopathie myotubulaire liée à l'X ; myotubularine ; nébuline ; perspective thérapeutique ; technique d'histologie |