Titre : | Genetic risk assessment in carrier testing for spinal muscular atrophy |
Revue : | American Journal of Medical Genetics, 110, 4 |
Auteurs : | Ogino S ; Leonard DGB ; Rennert H ; Ewens WJ ; Wilson RB |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2002 |
Pages : | p. 301-307 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; chromosome 5 ; dosage génique ; gène SMN1 ; hétérozygote ; mutation génétique ; risque génétique |