Titre : | Identical mitochondrial DNA deletion in a woman with ocular myopathy and in her son with Pearson syndrome |
Revue : | American journal of human genetics (The), 71, 3 |
Auteurs : | Shanske S ; Tang Y ; Hirano M ; Nishigaki Y ; Tanji K ; Bonilla E ; Sue C ; Krishna S ; Carlo JR ; Willner J ; Schon EA |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2002 |
Pages : | p. 679-683 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN mitochondrial ; biopsie musculaire ; complexe IV de la chaîne respiratoire ; délétion génétique ; fibre rouge mitée ; hérédité maternelle ; myopathie oculaire ; syndrome de Pearson ; trouble oculaire |