Titre : | CIC-1 chloride channel mutations in myotonia congenita : variable penetrance of mutations shifting the voltage dependence |
Revue : | Human molecular genetics, 7, 11 |
Auteurs : | Kubisch C ; Schmidt-Rose T ; Fontaine B ; Bretag AH ; Jentsch T |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1998 |
Pages : | p. 1753-1760 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | canal chlore ; canal chlore (maladie neuromusculaire liée à) ; canal ionique voltage-dépendant ; électrodiagnostic ; humain ; mutation génétique ; pénétrance |