Titre : | Danon's disease (X-linked vacuolar cardiomyopathy and myopathy) : a case with a novel Lamp-2 gene mutation |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 12, 9 |
Auteurs : | Lacoste-Collin L ; Garcia V ; Uro-Coste E ; Arne-Bes MC ; Durand D ; Levade T ; Delisle MB |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2002 |
Pages : | p. 882-885 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | étude de cas ; maladie de Danon ; maladie lysosomale ; mutation génétique ; protéine LAMP2 |