Titre : | Myopathy, Myasthenic syndrome, and Epidermolysis Bullosa Simplex due to plectin deficiency |
Revue : | Journal of neuropathology and experimental neurology, 58, 8 |
Auteurs : | Banwell BL ; Russel J ; Fukudome T ; Shen XM ; Stilling G ; Engel AG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 08/1999 |
Pages : | p. 832-846 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | anticorps anti-récepteur nicotinique ; corrélation génotype-phénotype ; dystrophie musculaire associée à une épidermolyse bulleuse ; électromyographie ; enveloppe nucléaire ; épidermolyse bulleuse ; filament intermédiaire ; maladie de la jonction neuromusculaire ; muscle squelettique ; peau ; plectine ; sarcolemme ; syndrome myasthénique congénital |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10446808?ordinalpos=29&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |