Titre : | Genetic study of SMA patients without homozygous SMN1 deletions : identification of compound heterozygotes and characterisation of novel intragenic SMN1 mutations |
Revue : | Human genetics, 110, 3 |
Auteurs : | Martin Y ; Valero A ; Del Castillo E ; Pascual SI ; Hernandez-Chico C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2002 |
Pages : | p. 257-263 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; gène SMN1 ; génétique moléculaire ; mutation génétique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11935338?ordinalpos=3&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |