Titre : | Implementation of SMA carrier testing in genetic laboratories : Comparison of two methods for quantifying the SMN1 gene |
Revue : | Human mutation, 20, 6 |
Auteurs : | Cusco I ; Barcelo MJ ; Baiget M ; Tizzano EF |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2002 |
Pages : | p. 452-459 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; gène SMN1 ; mutation génétique ; PCR |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12442269?ordinalpos=8&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |