Titre : | Glycogen storage disease type II : frequency of three common mutant alleles and their associated clinical phenotypes studied in 121 patients |
Revue : | Journal of medical genetics, 32 |
Auteurs : | Kroos MA ; van der Kraan M ; van Diggelen OP ; Kleijer WJ ; Reuser AJJ ; van den Boogaard MJ ; Ausems MGEM ; van Amstel HKP ; Poenaru L ; Nicolino M ; Wevers R |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1995 |
Pages : | p. 836-837 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adolescent ; adulte ; enfant ; glycogène ; maladie de Pompe ; mutation génétique ; prévalence |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8558570?ordinalpos=27&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |