Titre : | Characterisation of mutations in 77 patients with X-linked myotubular myopathy, including a family with a very mild phenotype |
Revue : | Human genetics, 112, 2 |
Auteurs : | Biancalana V ; Caron O ; Liechti-Gallati S ; Baas F ; Kress W ; Novelli G ; D'Apice MR ; Lagier-Tourenne C ; Buj Bello A ; Romero NB ; Mandel JL |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2003 |
Pages : | p 135 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; corrélation génotype-phénotype ; gène MTM1 ; mutation génétique ; myopathie myotubulaire liée à l'X ; myotubularine ; tableau clinique |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 12522554 / DOI : 10.1007/s00439-002-0869-1 |