Titre : | Choline acetyltransferase mutations in myasthenic syndrome due to deficient acetylcholine resynthesis |
Revue : | Muscle & Nerve, 27 |
Auteurs : | Maselli RA ; Chen D ; Mo D ; Bowe C ; Fenton G ; Wollmann RL |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 02/2003 |
Pages : | p. 180-187 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acétylcholine ; biopsie musculaire ; choline acétyltransférase ; électrodiagnostic ; gène CHAT ; génétique moléculaire ; mutation génétique ; syndrome myasthénique congénital ; trouble de la sensibilité thermique |