Titre : | The phenotypic manifestations of autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth due to a mutation in Lamin A/C gene |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 13 |
Auteurs : | Chaouch M ; Allal Y ; de Sandre-Giovannoli A ; Vallat JM ; Amer-El Khedoud A ; Kassouri N ; Chaouch A ; Sindou P ; Hammadouche T ; Tazir M ; Grid D ; Amer-el-Khedoud A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2003 |
Pages : | p. 60-67 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Algérie ; arbre généalogique ; biopsie nerveuse ; CMT2E ; consanguinité ; corrélation génotype-phénotype ; électrodiagnostic ; lamine ; mutation génétique ; recherche biomédicale ; tableau clinique |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 12467734 |