Titre : | Early and severe presentation of X-linked myotubular myopathy in a girl with skewed X-inactivation |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 13 |
Auteurs : | Jungbluth H ; Sewry CA ; Buj Bello A ; Kristiansen M ; Orstavik KH ; Kelsey A ; Manzur AY ; Mercuri E ; Wallgren-Pettersson C ; Muntoni F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2003 |
Pages : | p. 55-59 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; chromosome X ; corrélation génotype-phénotype ; enfant ; étude de cas ; féminin ; gène MTM1 ; génétique moléculaire ; inactivation du chromosome X ; IRM ; mutation génétique ; myopathie myotubulaire liée à l'X |