Titre : | Myotonic dystrophy type 2. Molecular, diagnostic and clinical spectrum |
Revue : | Neurology, 60, 4 |
Auteurs : | Day JW ; Ricker K ; Jacobsen JF ; Rasmussen LJ ; Dick KA ; Kress W ; Schneider C ; Koch MC ; Beilman GJ ; Harrison AR ; Dalton JC ; Ranum LPW |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2003 |
Pages : | p. 657-664 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; corrélation génotype-phénotype ; dystrophie myotonique de type 2 ; gène ZNF9 ; génétique moléculaire ; répétition de triplet CTG ; tableau clinique |