Titre : | Consequences of a novel caveolin-3 mutation in a large German family |
Revue : | Annals of neurology, 53, 2 |
Auteurs : | Fischer D ; Schroers A ; Blumcke I ; Urbach H ; Zerres K ; Mortier W ; Vorgerd M ; Schröder R |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 02/2003 |
Pages : | p. 233-241 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Allemagne ; arbre généalogique ; biopsie musculaire ; cavéoline 3 ; chromosome 3 ; corrélation génotype-phénotype ; dystrophie musculaire des ceintures ; génétique moléculaire ; immunohistochimie ; IRM ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; transmission autosomique dominante |