Titre : | Congenital myasthenic syndrome (CMS) in three European kinships due to a novel splice mutation (IVS7 - 2 A/G) in the epsilon acetylcholine receptor (AChR) subunit gene |
Revue : | Neuropediatrics, 33, 5 |
Auteurs : | Barisic N ; Schmidt C ; Sidovora OP ; Herczegfalvi A ; Gekht BM ; Song IH ; Stucka R ; Karcagi V ; Abicht A ; Lochmuller H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2002 |
Pages : | p. 249-254 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | électrodiagnostic ; Europe (géographique) ; famille ; génétique moléculaire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; sous-unité epsilon du récepteur nicotinique ; syndrome myasthénique congénital |