Titre : | The phenotype of limb-girdle muscular dystrophy type 2I |
Revue : | Neurology, 60, 8 |
Auteurs : | Poppe M ; Cree L ; Bourke J ; Eagle M ; Anderson LVB ; Birchall D ; Brockington M ; Buddles M ; Bushby MD ; Muntoni F ; Wills A ; Bushby K |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 04/2003 |
Pages : | p. 1246-1251 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; créatine kinase ; dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie musculaire des ceintures ; gène FKRP ; insuffisance cardiaque ; insuffisance respiratoire ; IRM ; laminine ; LGMDR9 liée à FKRP ; muscle squelettique ; mutation génétique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=12707425&ordinalpos=12&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |