Titre : | Recessive E-box mutation in RAPSN promoter region underlies the congenital myasthenic syndrome (CMS) with facial malformations in oriental jews |
Revue : | Neurology |
Auteurs : | 55th Annual Meeting program (American Academy of Neurology; March 29 - April 5, 2003; Honolulu, Hawaii) ; Ohno K ; Sadeh M ; Blatt I ; Brengman JM ; Engel AG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 03/2003 |
Pages : | 60, 5, suppl. 1, p. A419-A420 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | gène RAPSN ; Irak ; Juifs ; malformation faciale ; mutation génétique ; promoteur (génétique) ; rapsyne ; récepteur nicotinique ; syndrome myasthénique congénital |