Titre : | Glycyl tRNA synthetase mutations in Charcot-Marie-Tooth disease type 2D and distal spinal muscular atrophy type V |
Revue : | American journal of human genetics (The), 72 |
Auteurs : | Antonellis A ; Ellsworth RE ; Sambuughin N ; Puls I ; Abel A ; Lee-Lin SQ ; Jordanova A ; Kremensky I ; Christodoulou K ; Middleton LT ; Sivakumar K ; Ionasescu V ; Funalot B ; Vance JM ; Goldfarb LG ; Fischbeck KH ; Green ED |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2003 |
Pages : | p. 1293-1299 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; arbre généalogique ; chromosome 7 ; gène GARS1 ; génétique moléculaire ; glycyl-ARNt-synthétase ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; mutation génétique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=12690580 |