Titre : | Mandibuloacral dysplasia is caused by a mutation in LMNA-encoding lamin A/C |
Revue : | American journal of human genetics (The), 71 |
Auteurs : | Novelli G ; Muchir A ; Sangiuolo F ; Helbling-Leclerc A ; D'Apice MR ; Massart C ; Capon F ; Sbraccia P ; Federici M ; Lauro R ; Tudisco C ; Pallotta R ; Scarano G ; Dallapiccola B ; Merlini L ; Bonne G |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2002 |
Pages : | p. 426-431 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; chromosome 1 ; consanguinité ; déformation ostéoarticulaire ; diabète de type 2 ; gène LMNA ; génétique moléculaire ; insulinorésistance ; Italie ; lamine ; mandibule ; syndrome de Köbberling-Dunnigan |