Titre : | A distinct phenotype of distal myopathy in a large Finnish family |
Revue : | Neurology, 61, 1 |
Auteurs : | Mahjneh I ; Haravuori H ; Paetau A ; Anderson LVB ; Saarinen A ; Udd B ; Somer H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 07/2003 |
Pages : | p. 87-92 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biopsie musculaire ; créatine kinase ; électrodiagnostic ; électromyographie ; faiblesse musculaire ; Finlande ; génétique moléculaire ; immunochimie ; IRM ; muscle squelettique ; myopathie distale ; photographie ; tableau clinique ; transmission autosomique dominante ; vacuole bordée |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=12847162 |