Titre : | Loss-of-function of an N-acetylglucosaminyltransferase, POMGnT1, in muscle-eye-brain disease |
Revue : | Biochemical and biophysical research communications, 306 |
Auteurs : | Manya H ; Sakai K ; Kobayashi K ; Taniguchi K ; Kawakita M ; Toda T ; Endo T |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2003 |
Pages : | p. 93-97 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | complexe dystroglycane ; glycosylation ; mutation génétique ; protéine POMGNT1 ; syndrome muscle-oeil-cerveau |