Titre : | A novel splice site mutation in neonatal carnitine palmitoyl transferase II deficiency |
Revue : | Journal of human genetics, 48, 1 |
Auteurs : | Smeets RJP ; Smeitink JAM ; Semmekrot BA ; Scholte HR ; Wanders RJA ; van den Heuvel LPWJ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2003 |
Pages : | p. 8-13 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | bêta-oxydation des acides gras ; biologie moléculaire ; carnitine palmitoyltransférase 2 ; diagnostic prénatal ; épissage ; gène CPT ; mitochondrie ; mutation génétique |