Titre : | New molecular mechanism for Ullrich congenital muscular dystrophy : a heterozygous in-frame deletion in the COL6A1 gene causes a severe phenotype |
Revue : | American journal of human genetics (The), 73 |
Auteurs : | Pan TC ; Zhang RZ ; Sudano DG ; Marie SK ; Bonnemann CG ; Chu ML |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2003 |
Pages : | p. 355-369 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; délétion génétique ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; gène COL6 ; génétique moléculaire ; transmission autosomique dominante |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=12840783&query_hl=3&itool=pubmed_docsum |