Titre : | Determination of SMN1 and SMN2 copy number using TaqMan technology |
Revue : | Human mutation, 22, 1 |
Auteurs : | Anhuf D ; Eggermann T ; Rudnik Schoneborn S ; Zerres K |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2003 |
Pages : | p. 74-78 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; conseil génétique ; délétion génétique ; diagnostic ; gène SMN1 ; gène SMN2 ; hétérozygote ; mutation génétique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=12815596 |