Titre : | LGMD2 patients risk developing dilated cardiomyopathy |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 13, 4 |
Auteurs : | Fanin M ; Melacini P ; Boito C ; Pegoraro E ; Angelin C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2003 |
Pages : | p. 303-309 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | cardiomyopathie dilatée ; étude de cas ; LGMDR4 liée au bêta-sarcoglycane ; mutation génétique ; sarcoglycane |
Résumé : |
Une surveillance cardiaque rigoureuse est conseillée chez les patients atteints de béta-sarcoglycanopathies (LGMD2E) ayant un risque élevé de développer une atteinte cardiaque. En effet, les béta-sarcoglycanopathies seraient associées à un risque plus élevé de cardiomyopathie dilatée que les autres sarcoglycanopathies. La sévérité de la cardiomyopathie semble être corrélée avec le degré d'atteinte musculaire globale. Telle est la conclusion d'une étude réalisée chez six patients (3 hommes, 3 femmes) atteints de LGMD2E. Des biopsies musculaires ont été réalisées chez cinq patients. Elles ont permis de mettre en évidence, chez trois d'entre eux, l'absence totale de sarcoglycanes et une diminution nette de celles-ci chez les deux autres. Des examens cardiaques non invasifs ont révélé, chez trois patients, une cardiomyopathie à des degrés variables. Un de ces patients, présentant une forme sévère de dystrophie musculaire (similaire à une myopathie de Duchenne) avait développé une cardiomyopathie dilatée létale. Un autre avait une atteinte grave de la fonction systolique ventriculaire gauche. Un traitement par enzyme de conversion et béta-bloquants a permis de stabiliser son état cardiaque pendant sept ans. Le dernier présentait une cardiomyopathie dilatée avec légère atteinte de la fonction systolique ventriculaire et reflux mitral modéré. Les deux premiers patients étaient porteurs de la même mutation alors que chez le troisième, il s'agissait d'une nouvelle mutation. Un des trois patients sans atteinte cardiaque patente avait eu un cousin (décédé d'une insuffisance cardiaque à l'âge de 30 ans) atteint de b-sarcoglycanopathie sévère associée à une cardiomyopathie dilatée. Bulletin Myoline, n° 69, 2003, p.4 |