Titre : | Topography of the Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) gene : FIGE and cDNA analysis of 194 cases reveals 115 deletions and 13 duplications |
Revue : | American journal of human genetics (The), 45 |
Auteurs : | den Dunnen JT ; Grootscholten PM ; Bakker E ; Blonden LAJ ; Ginjaar HB ; Wapenaar MC ; van Paassen HMB ; van Broeckhoven C ; Pearson PL ; van Ommen GJB |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1989 |
Pages : | p. 835-847 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN complémentaire ; allèle ; carte de restriction ; délétion génétique ; dépistage ; duplication génétique ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; gène DMD ; génétique médicale ; hétérozygote ; mutation génétique ; RFLP ; séquençage |