Titre : | Confirmation of the type 2 myotonic dystrophy (CCTG)n expansion mutation in patients with proximal myotonic myopathy/proximal myotonic dystrophy of different European origins : A single shared haplotype indicates an ancestral founder effect |
Revue : | American journal of human genetics (The), 73, 4 |
Auteurs : | Bachinski LL ; Udd B ; Meola G ; Sansone V ; Bassez G ; Eymard B ; Thornton CA ; Moxley RT ; Harper PS ; Rogers MT ; Jurkat-Rott K ; Lehmann-Horn F ; Wieser T ; Gamez J ; Navarro C ; Bottani A ; Kohler A ; Shriver MD ; Sallinen R ; Wessman M ; Zhang S ; Wright FA ; Krahe R |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 10/2003 |
Pages : | p. 835-848 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | dystrophie myotonique de type 1 ; génétique des populations ; haplotype ; origine européenne ; répétition de quadruplet CCTG |