Titre : | Enzymatic diagnostic test for muscle-eye-brain type congenital muscular dystrophy using commercially available reagents |
Revue : | Clinical biochemistry, 36 |
Auteurs : | Zhang WW ; Vajsar J ; Cao P ; Breningstall G ; Diesen C ; Dobyns WB ; Herrmann R ; Lehesjoki AE ; Steinbrecher A ; Talim B ; Toda T ; Topaloglu H ; Voit T ; Schachter H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2003 |
Pages : | p. 339-344 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; diagnostic ; glycosylation ; protéine POMGNT1 ; syndrome muscle-oeil-cerveau |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Un test, simple et peu onéreux, de dépistage du syndrome muscle-oeil-cerveau (muscle-eye-brain) ou MEB a récemment été mis au point. Il permet de différencier le MEB des autres formes de dystrophie musculaire congénitale (DMC) associant une atteinte cérébrale (syndrome de Walker-Warburg, dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama). Il devrait constituer un outil de dépistage systématique du MEB chez tout patient DMC présentant des malformations cérébrales. Le syndrome muscle-oeil-cerveau est dû à des mutations du gène POMGnT1 codant la O-mannosyl bêta-1,2-N-acétylglucosaminyltransférase 1. Cette enzyme participe à la transformation des protéines en glycoprotéines par addition d'un sucre, la O-mannose. Le diagnostic de MEB se fait actuellement par l'analyse de l'ADN à la recherche des anomalies du gène POMGnT1. Ce nouveau test, réalisé à partir de biopsies musculaires, a été pratiqué chez quatre patients atteints de MEB et chez des sujets témoins. Il utilise des réactifs existant dans le commerce (1) et étudie leur action sur l'enzyme POMGnT1. Les résultats ont montré que ce test, rapide et fiable, est indépendant de la localisation de la mutation sur le gène POMGnT1. (1) Les réactifs utilisés sont commercialisés au Canada par Toronto Research Chemicals (Bulletin Myoline, 2003, n° 69, p. 4) |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=12849864 |