Titre : | Characterization of Danon disease in a male patient and his affected mother |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 13, 9 |
Auteurs : | Sugie K ; Koori T ; Yamamoto A ; Ogawa M ; Hirano M ; Inoue K ; Nonaka I ; Nishino I |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2003 |
Pages : | p. 708-711 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; cardiomyopathie ; étude de cas ; fibre musculaire striée ; maladie de Danon ; masculin ; protéine LAMP2 ; vacuole |