Titre : | Dominant and recessive central core disease associated with RYR1 mutations and fetal akinesia |
Revue : | Brain, 126, 11 |
Auteurs : | Romero NB, Auteur ; Monnier N ; Viollet L ; Cortey A ; Chevallay M ; Leroy JP ; Lunardi J ; Fardeau M ; Leroy JP |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2003 |
Pages : | p 2341 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | akinésie ; domaine C-terminal ; domaine N-terminal ; étude de cas ; foetus ; myopathie à central core ; nourrisson ; transmission autosomique dominante ; transmission autosomique récessive |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 12937085 / DOI : 10.1093/brain/awg244 |