Titre : | Mutation and biochemical analysis in carnitine palmitoyltransferase type II (CPT II) deficiency |
Revue : | Journal of inherited metabolic disease, 26, 6 |
Auteurs : | Olpin SE ; Afifi A ; Clark S ; Manning NJ ; Bonham JR ; Dalton A ; Leonard JV ; Land JM ; Andresen BS ; Morris AAM ; Muntoni F ; Turnbull DM ; Pourfarzam M ; Rahman S ; Pollitt RJ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2003 |
Pages : | p. 543-557 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; âge ; bêta-oxydation des acides gras ; carnitine palmitoyltransférase 1 ; corrélation génotype-phénotype ; déficit en carnitine palmitoyltransférase II ; fibroblaste ; gène AMPD1 ; gène CPT ; génétique moléculaire ; maladie neuromusculaire ; mutation génétique ; polymorphisme génétique ; sexe ; tableau clinique |