Titre : | Identical large scale rearrangement of mitochondrial DNA causes Kearns-Sayre syndrome in a mother and her son |
Revue : | Journal of medical genetics, 40 |
Auteurs : | Puoti G ; Carrara F ; Sampaolo S ; Vincitorio CM ; Invernizzi F ; Zeviani M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2003 |
Pages : | p. 858-863 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN mitochondrial ; arbre généalogique ; biopsie musculaire ; étude de cas ; génétique moléculaire ; lymphocyte ; muscle squelettique ; mutation génétique ; syndrome de Kearns-Sayre ; technique d'histologie |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=14627683 |