Titre : | Electrophysiological and morphological characterization of a case of autosomal recessive congenital myasthenic syndrome with acetylcholine receptor deficiency due to a N88K rapsyn homozygous mutation |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 14, 1 |
Auteurs : | Yasaki E, Auteur ; Prioleau C ; Barbier J ; Richard P ; Andreux F ; Leroy JP ; Dartevelle P ; Koenig J ; Molgo J ; Fardeau M ; Eymard B ; Hantaï D |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p 24 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; électrodiagnostic ; jonction neuromusculaire ; morphologie ; muscle squelettique ; mutation génétique ; rapsyne ; récepteur nicotinique ; syndrome myasthénique congénital ; transmission autosomique récessive |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 14659409 |